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Fibrosis quística en el Hospital Gustavo Fricke de Viña del Mar: diagnóstico oportuno y tratamiento 

 

Desde 2013 cada 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, con el objetivo de relevar la información disponible sobre esta patología y cómo se pueden mejorar las condiciones de vida de aquellos que la sufren. Por eso, para el equipo multidisciplinario que encabeza el Dr. Nicolás Johnson, todos los días este tema debe ser relevado. 

Esta es una enfermedad de origen genético que implica un mal funcionamiento glandular y por lo cual todas las secreciones del cuerpo, que deben ser líquidas, se vuelvan más espesas, provocando obstrucciones, tos, infecciones pulmonares repetitivas, e imposibilidad de subir de peso, entre otros síntomas. “Eso quiere decir que todas las funciones de los órganos que dependen de secreciones líquidas se ven afectados: pulmón, intestino, páncreas, hígado y sudor”, indica el médico.

Actualmente, en Chile, la fibrosis quística se diagnostica por sospecha de la sintomatología característica de la enfermedad, “por ende, la forma de hacer el diagnóstico actualmente en este Hospital, es a través del test de sudor. Pero si un paciente tiene una alta sospecha clínica, se ingresa a control por respiratorio o gastroenterología y se hace el estudio. Si el test de sudor permite el diagnóstico, ingresa al policlínico de fibrosis quística y si no es concluyente, también”.

Pero hoy, también existe en las regiones Metropolitana y de Valparaíso, un protocolo de investigación que consiste en un screening neonatal de fibrosis quística para todos los recién nacidos en hospitales públicos, con consentimiento de los padres: “El screening neonatal puede detectar la presencia de dos proteínas o enzimas que van a hacer sospechar que el paciente puede ser portador de fibrosis quística. Con un screening alterado el paciente se deriva a este Hospital para que se tome el test de sudor”.

En el Hospital Dr. Gustavo Fricke, son 33 los pacientes pediátricos, y 34 los adultos, que se atienden con diversos especialistas, los que van desde el médico broncopulmonar al kinesiólogo.  “Un diagnóstico precoz, un manejo por un equipo multidisciplinario en un centro de referencia, una buena adherencia al tratamiento y una canasta GES que hoy incluye la mayor cantidad de tratamientos de mantención y de apoyo, ha logrado que en Chile la sobrevida se extiende por lo menos hasta los 20, 25 años”.

Daniela Ibañez, mamá de cuatro hijos, y de los cuales dos tienen esta enfermedad, cuenta su experiencia: “Agustín fue diagnosticado a los dos meses de edad con la enfermedad, ha sido un proceso súper largo, agotador, su enfermedad igual le ha ido avanzando harto. Y también tengo una pequeña que se llama Amanda, que tiene dos añitos, y ya estamos recién hace poquito nomás empezando, ella también fue diagnosticada muy bebé, al mes de vida, y ya hace como dos meses empezó con los síntomas ya de la enfermedad: que no sube de peso, el tema respiratorio, también”.

A partir de esto, cuenta que la experiencia “es bien complicada, uno sufre harto, más por ellos. Las hospitalizaciones, que son tan largas. Pero ya con el tiempo, uno también se va acostumbrando a esto,  a ir para acá, para allá, a verlos mal, bien, y la experiencia en general ha sido buena, a pesar de lo malo que es, porque hay un apoyo súper bueno e importante con los doctores, en las hospitalizaciones también, los regalonean harto, los conocen de güagüitas, por esa experiencia ha sido genial, una se siente súper apoyada”.   Tal como cuenta Daniela, “son controles súper largos, los ven a los dos juntos, cada quien tiene su carné donde me van anotando todo detallado, porque es mucha información, es mucho el tratamiento y a uno también como mamá de repente se le pasan algunas cosas. Por eso, qué mejor que quede todo anotadito, bien descrito”.

 

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